新生兒中，唐氏綜合症都是比較常見。大部分人的體內細胞是有23對染色體的，唐氏綜合症是由於在第21號染色體多一條所致。大部分的唐氏綜合症是偶然發生，極少是由父母遺傳所致。唐氏綜合症的兒童有智力發育障礙和獨特的外觀，亦可能會有結構異常，如先天性心臟病。如果給予特殊的照顧和教育，部分是能夠入讀普通學校和過着半獨立生活。若在產前知道胎兒是否有問題，可以幫助父母和醫護人員從家庭的角度進行充分的討論。

現時有一種更準確的篩查方法已供臨床應用，就是「無創性胎兒染色體篩查」(NIPT)。

每個正常人體細胞內都有23對由DNA組成 的染色體。母體的血液中，除了自己的DNA 外，還含有小量的胎兒DNA，NIPT就是藉 著這些胎兒DNA來作唐氏綜合症篩查。如果胎兒患有唐氏綜合症，化驗結果就會顯示第21對染色體DNA的數量比正常增加。除此之外，它還可以檢出愛德華氏綜合症（第18條染色體多出一條），巴陶氏綜合症（第13對染色體多出一條），特納氏綜合症（只有一條性染色體[X]），或一些染色體片段的缺失症（1p36 deletion syndrome, 2q33.1 deletion syndrome, 22q11 deletion syndrome（include DiGeorge syndrome）, Angelman syndrome, Cri-Du-Chat syndrome, Langer-Giedion syndrome and Prader–Willi syndrome）。

NIPT可以檢出約99%的唐氏綜合症，要達到以上的準確性，母體血漿中胎兒DNA必須達至某濃度，所以胎兒孕週滿10週才可進行篩查。