唐氏綜合症檢查

新生兒中,唐氏綜合症都是比較常見。大部分人的體內細胞是有23對染色體的,唐氏綜合症是由於在第21號染色體多一條所致。大部分的唐氏綜合症是偶然發生,極少是由父母遺傳所致。唐氏綜合症的兒童有智力發育障礙和獨特的外觀,亦可能會有結構異常,如先天性心臟病。如果給予特殊的照顧和教育,部分是能夠入讀普通學校和過着半獨立生活。若在產前知道胎兒是否有問題,可以幫助父母和醫護人員從家庭的角度進行充分的討論。

無創性胎兒染色體篩查(NIPT)

現時有一種更準確的篩查方法已供臨床應用,就是「無創性胎兒染色體篩查」(NIPT)。

每個正常人體細胞內都有23對由DNA組成 的染色體。母體的血液中,除了自己的DNA 外,還含有小量的胎兒DNA,NIPT就是藉 著這些胎兒DNA來作唐氏綜合症篩查。如果胎兒患有唐氏綜合症,化驗結果就會顯示第21對染色體DNA的數量比正常增加。除此之外,它還可以檢出愛德華氏綜合症(第18條染色體多出一條),巴陶氏綜合症(第13對染色體多出一條),特納氏綜合症(只有一條性染色體[X]),或一些染色體片段的缺失症(1p36 deletion syndrome, 2q33.1 deletion syndrome, 22q11 deletion syndrome(include DiGeorge syndrome), Angelman syndrome, Cri-Du-Chat syndrome, Langer-Giedion syndrome and Prader–Willi syndrome)。

NIPT可以檢出約99%的唐氏綜合症,要達到以上的準確性,母體血漿中胎兒DNA必須達至某濃度,所以胎兒孕週滿10週才可進行篩查。